个案不能证明对所有人都起非常明显的作用

隔壁老王的糖尿病喝好了，难道不能证明氢水可治疗糖尿病！！！

经常有人告诉我，氢气多么多么好，治好了老王的糖尿病，治好了老徐的高血压，治好了老李的抑郁症。遇到这种情况，我一般是一笑对之。不否认呼吸氢气和饮用氢水解决了许多人的问题，甚至有的出现神奇的效果。个案不是毫无价值，但不能作为任何药物和手段能治疗疾病的可靠证据。

许多都是孤立的个案，这些资料可能非常宝贵，能引领我们开展深入研究。但在没有弄清楚背后的道理前，判断一种方法是否有效果，只能依靠双盲对照临床研究，排除偶然、心里和观察者主观等因素。总之，虽然不能否定，但千万不要贸然相信个案。不要因为少数人效果好就随意推断氢气对某疾病具有治疗作用。

降血脂的神药PCSK9抑制剂的故事

大家都知道他汀类药物已经成为降血脂的常规药物，但最近又出现一种更新的降血脂的神药PCSK9抑制剂，我讲讲这方面的故事。

最近动脉硬化药物研究领域又有新突破，研究证明PCSK9抑制剂能有效对抗引起心脏病的低密度脂蛋白胆固醇。安进公司PCSK9药物在2015年被FDA批准上市，该药物能将低密度脂蛋白(LDL)降低到前所未有的水平。最近PCSK9药物再次传来喜报，大规模对照临床研究结果表明，这种药物能降低心脏病发病率20%，给当今世界上最要命的健康危害，动脉硬化的治疗带来重要治疗技术。

2003年，科学家发现一种基因功能过强能导致家族性高胆固醇血症。Necker-Ennts Malades儿童医院科学家们报道，他们在一个法国家庭里发现了一个人类全新的遗传性高胆固醇血症家系，与传统家族性高胆固醇血症不同，这个家系高胆固醇血症并非胆固醇受体缺陷所致，通过连锁分析，PCSK9（前蛋白转换酶枯草溶菌素9，proprotein convertase subtilisin/kexin type 9）基因功能增强，是这个家系遗传性高胆固醇的原因。

PCSK9基因失活居然不会影响健康

同一个时期，美国学者霍布斯和科恩收集了达拉斯附近超过三千人的人群样本，从这3000人中找到100名血脂水平低于普通人的。PCSK9与血脂关系的发现让他们眼前一亮，对这100名血脂低的人进行基因分析发现，其中有30多人存在PCSK9基因缺陷，这强烈提示控制这个基因的活性是降低血脂的一种策略。更让人意外的是，其中一名受试者的女儿，一位30多岁身体健康的黑人女性“莎琳·翠西（Sharlayne Tracy）”，携带一种基因突变，导致自己体内PCSK9蛋白几乎没有，而她的低密度脂蛋白水平只有普通人的10%，后来她被海伦和科恩称为的完美女人，因为这个个案说明PCSK9基因失活不会影响健康，因为莎琳.翠西从出生开始，体内就缺乏PCSK9蛋白，而她拥有健康的身体（她是专职健身教练）。

少吃大肉，多运动来是养生的法宝

同为哺乳动物的老鼠，即使吃大鱼大肉，也不容易发生动脉硬化，但是兔子就没有那么幸运了，因此早期开展动物动脉硬化模型实验中比较常用兔子做研究。这些情况和个人案例说明，如果你拥有非常好的基因，你可以大鱼大肉猛吃，也不会有动脉硬化的风险。但是一般人没有这样幸运，我们身体内的PCSK9基因功能完好，对血脂没有耐受能力，只能依靠少吃大肉，多运动来克服了。

人的基因不同，决定了我们有不同的身体状况，但尽管这样，我们也不必要放弃努力，可以通过研究纠正一些异常，用药物弥补先天不足。如这个PCSK9基因，我们没有发生突变和缺陷，采用药物阻断的办法，一样可以实现控制血脂，预防动脉硬化的目的。

当然有人也会质疑，为什么这么好的突变，没有在人群中形成进化优势。这主要是因为胆固醇这种物质对细胞和机体实在太重要了，几乎每个细胞都需要胆固醇，PCSK9功能的本质是能有效重复利用胆固醇，这样可以减少外来能量摄取。在丛林时代，人类都是食不果腹的日子，拥有这样的基因能让我们祖先避免被饿死。有PCSK9突变的人生存的几率会非常低，现在人群中不足3%，这些人的祖先可能都是丰衣足食的少数。

这个故事告诉我们，不能因为少数人如何，就简单推广到普通人，人和人是不同的，个案一般是无法说明问题的。